Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)